Ji hêla Gul Karen Aca ve hatî nivîsandin
Projeya Genoma Mirovan, serpêhatiya nexşeya rêzikên genomîk ên mirovan, navûdengê "pêşnûmeya yekem a pirtûka jiyanê ya mirovan" bi dest xist ji ber ku piraniya beşdaran bi eslê xwe Ewropî ve girêdayî ne (5). Ji hingê ve, lêkolînên genetîkî li dora berhevdana 0.1% DNA-ya yeksan û Projeya Genoma Mirovan - ji ber vê yekê - bav û kalên Ewropî dizivirin. Ji sedî 78% daneyên genomîk ên li ser nifûsa [Ewropî] bi tenê% 16-ê nifûsa gerdûnî pêk tîne lêkolîna genetîkî felc dike, newekheviyên tenduristiyê mezin dike û dibe ku bibe sedema pratîka klînîkî ya xelet (11,4). Ji bo ronîkirinê, hukûmetek ne-Ewropî ku polîtîkaya tenduristiya giştî ya ku ji lêkolînên Ewropî ve hatî rêve dike, dikare di pêkanînên xeternak ên netemam de bibe.
Xalên qels ên temsîla nifûsê ya nehevseng bi giranî ji xwezaya genoma mirovî ya ku bi domdarî pêş dikeve û diguhezîne digire. Gava ku guheztinên genetîkî yên piçûk û bêhempa bandorên berbiçav - ji nexweşiyê bigire heya parastinê- diafirînin, girtina lêkolînên lêgerîna genomîkî ji yek nifûsê re ji bo lêkolînek baş-aqilmend ne maqûl dibe. Ma dûrxistina nifûsên cihêreng ên genetîkî dikare cûdahiya genetîkî paşguh bike (11)? Mînakî, di lêkolînên genetîkî de rewşa nifûseke Afrîkî ya ku pir kêm tê temsîl kirin (10) -ku merivên nûjen jê derketine- binihêrin. Di vê rewşê de potansiyelên ku nakokiyên genetîka mirovî derxînin holê û di lênihêrîna klînîkî ya ji bo mirovên Afrîkî de nerînên nû derxînin holê.
Dûrketin dikare ne tenê netîce, lê di heman demê de encamên genomîkî yên nerast jî bide ji ber ku daneyên heyî dibe ku ne li gorî ya kesek ne-Ewropî be: Di lêkolînek ku li Afrîkayê hate kirin de, ceribandinên genetîkî bi xeletî diyar kirin ku nexweşan xwediyê pêşbîniya genetîkî ya nexweşiya dil bûn; Lêbelê, ceribandin derket ku bi daneyên ji nifûsa spî ve hatî çêkirin (10).
Kêmasiyên behskirî yên ku ji cûdahiyên genetîkî yên di nav nifûsên ku bi nerêkûpêk têne temsîl kirin de, kêrhatina vedîtinên genomîk ên li ser nifûsa paşguhkirî kêm dike û newekheviyên tenduristiyê zêde dike. Digel ku rêzikên baş-nûnerkar dikarin ji nêzîkatiyên dermanê rast ên ku xwe dispêrin nîşangirên genetîkî sûd werbigirin, etnîsîteyên kêm-nûnerekirî bi îhtîmalek mezin e ku ji ber sînordarbûna giştîbûnê, sînordarkirina wergerên li lênihêrîna tenduristî, û belgekirina kêmasiya genan - bi taybetî yên ku di bav û kalên Ewropî de kêm in- cefayê bigirin. (3,7). Ji bo nimûne, pargîdaniyên wekî 23andMe agahdariya xerîdarên xwe di derbarê xetereya wan a pêşkeftina şekir 2 de pêşkêş dikin. Tê pêşbînîkirin, rêjeya rastbûna texmînkirî di nijada Ewropî de 6-5 carî ji mirovên bi bav û kalên din zêdetir e (2).Mîna ku teknolojiya CRISPR-Cas9 pêşengê lêkolînên genomî dike, tevlêbûna bav û kalên cihêreng dê cîhek ji bo pêşkeftinek di lêkolîna genetîkî û tenduristiya mirovan de peyda bike. Bê guman, vê carê çalakiyên rê-şikandina -CRISPR-Cas9 û tevlêbûnê- dikarin beşdar bibin -mînak. eşkerekirina kîjan rêza genê ku meriv manîpule bike- û hevûdu bi rê ve bibin ku pirsgirêkên jorîn derbas bikin.
Di vê konseptê de, tevlêbûn dê kapasîteya me ya famkirina mîmariyên genetîkî çêtir bike ku, di dawiyê de, dê rê li ber lêkolînên genomîk ên pêşerojê bi rê ve bibe bi zêdekirina zanyariya di derbarê guhertoya genetîkî de û nirxandina rastbûna dîtinên genomîk (5,8). Mînakî, eslê latînî tenê 1% ji beşdarên lêkolîna genomîk û ji% 4-ê vedîtinan pêk tîne. Yên bi eslê xwe Ewropî, ji alîyê din ve, %78ê mijarên lêkolînê ne, lê tenê %54 beşdar bûne; Ji ber vê yekê, tevlêbûn li ser berxwedêrî û nermbûna xwezaya genoma mirovî vekolînê peyda dike (5). Wekî din, têkiliyên di navbera hin taybetmendiyên nexweşiyê û guhertoyên ku ji nifûsa Ewropî re diyar in dikarin derewîn-erênî bin. Di rastiyê de, vekolîna nûnertiyek berfireh a nifûsê dikare têgihiştinên ku dê wekî din ji bîr nebûna eşkere bike û di lêkolînên CRISPR-Cas9 de pêbaweriyek pêbawer bike (6).
Wekî din, analîza nifûsa cihêreng ji bo danasîna nexweşiyên genetîkî û peydakirina dermanên rastîn û dermanên bi bandor ji bo hemî kesan krîtîk e (9). Lêbelê, nakokî berdewam dike ku bandorê li ser nifûsê bike: Afrîkî, Porto Rîkayî, û eslê Meksîkî bi rêjeyên ne asayî bilind ên mirina bi astimê ve têne zanîn. Lêkolînek vê dawîyê derxistiye holê ku van koman bi gelemperî guhertoyên genetîkî hildigirin, ku wan ji albuterol, dermanek ku di inhalatoran de tê bikar anîn, kêmtir hestiyar dike (11). Li ser vê yekê, pêdivî ye ku nasnameya guhertoyên genetîkî yên ku bandorê li metabolîzma narkotîkê dikin bi navgîniyê ve were destnîşankirin da ku tenduristiya mirov baştir bike û bi rast bersiva dermanê pêşbîn bike (4).
Xemgîniyek berbiçav ev e ku di lêkolînên genetîkî û genomîk de nûnertiya cihêreng pir hewce ye ku lêkolîna genetîkî ya pêşerojê baştir bike û tenduristiya mirovan baştir bike. Awayê yekane ji bo çareserkirina pirsgirêkê ew e ku meriv çerxê bişkîne û dest bi berhevkirina nimûneyan ji nifûsên ku berê hatine paşguh kirin (11). Tevî zehmetiyên pêvajoyê wek mînak. Bandora "Cohort Preferred", kêmasiyên behskirî - wekî vedîtinên genomîkî yên nerast û polîtîkayên tenduristiya gelemperî - û feydeyên potansiyel - nûvekirina lêkolîna genetîkî û tenduristiya mirovan - tekez dikin ku tavilê tevgerek biryardar hewce ye (1).
Çavkanî:
1. Bentley, A. R., Callier, S., & Rotimi, C. N. (2017). Diversity and inclusion in genomic research: why the uneven progress?. Journal of community genetics, 8(4), 255–266. https://doi.org/10.1007/s12687-017-0316-6.
2. Floyd JS, Psaty BM. The Application of Genomics in Diabetes: Barriers to Discovery and Implementation. Diabetes Care. 2016 Nov;39(11):1858-1869. doi: 10.2337/dc16-0738. PMID: 27926887; PMCID: PMC5079615.
3.Latrice, G. L., Nadya, A., David R. W., Heidi L. R., Vence, L. B. (May 2018). Lack of Diversity in Genomic Databases is a Barrier to Translating Precision Medicine Research into Practice. Retrieved March 2, 2021, from Health Affairs, 37-5. doi: 10.1377/hlthaff.2017.1595.
4. Lowe WL Jr, Reddy TE. Genomic approaches for understanding the genetics of complex disease. Genome Res. 2015;25(10):1432-1441. doi:10.1101/gr.190603.115
5. Mapes, Diane (2019, June 19). Lack of diversity in genetic research a problem. Retrieved February 26, 2021, from https://www.fredhutch.org/en/news/center-news/2019/06/lack-diversity-genetic-research-problem.html.
Commenti