Qanûnên Mendelî: Şoreşek di Genetîkê de

Ji hêla Adanur Nas ve hatî nivîsandin

Gregor Mendel ku tam 200 sal berê ji dayik bûye, bi sedsalan wekî bavê genetîkê tê binavkirin. Genetîk, bi tenê, tê wateya lêkolîna mîrasî, û îrsî tê wateya derbaskirina taybetmendiyên neslê. Taybetmendiyên nefsê her gav meraqa mirovan dikişîne û mirovan dikişîne ku sira xwe derxînin holê. Ev cure meraq ew e ku di nav mirovan de bi cih bûye û ketiye; ji ber vê yekê, cûrbecûr pratîkên zanistî yên ji bo eşkerekirina sira genetîkê pêk hatine. Tewra beriya ku Mendel ji dayik bû, meraqa mirovan rê da wan ku wateyên cihêreng bidin genetîkan, wek mînak qebûlkirina taybetmendiyan di neslê de wekî encamên tevlihevkirina taybetmendiyên her dêûbav [1] - bi vî rengî dikare were gotin ku mirov bi piranî xwe dispêrin texmînan û mentiq ji ceribandinê. Di wê wateyê de, hewildanên Mendel şoreşgerî bûn ji ber ku wî nêzîkatiyek cûda girt û bi nebatên pez re ceriband. Bandorên vê şoreşê ne diyardeyên yekcarî bûn, belkî di pêvajoya mirovatiyê de bûne qonaxek.

Wekî celebek nexweşiya genetîkî ya ku ji ber guheztinên yek genê an encamên nenormaliyên di genomê [2] de çêdibe, tê pênase kirin, nexweşiyên Mendelî hîn cihê xwe di pirtûkên dibistanê de winda nekiriye. Gelek xwendekar di 11 saliya xwe de bi wan re nas dibin, ji ber ku ew hêsan têne fêm kirin. Lêbelê, ji ber ku Gregor Mendel 8 sal û 10,000 nebatên pez ji bo destpêkirina zanista genetîkî [3] xerc kir, gelo keşfên wî berdêla hewildanên wî da?

Ji bo ceribandinên Mendel bijartî, nebatek pez gelek taybetmendiyên balkêş digire. Bi xwe-fertilkirinê re mezinbûn û çavdêrîkirin hêsan e, xwedî kulîlkên hermafrodît û dema nifşê kêm e û li hember nexweşiyan berxwedêr e [4]. Li ser ceribandin û çavdêriyên xwe, wî 3 prensîbên sereke peyda kir - Zagona Serdestî, Veqetandin, û Rêbaza Serbixwe. Wekî din, berî Mendel, zanîna di derbarê genan de hema hema sifir bû, ku tê vê wateyê ku mirov nikarîbûn fêm bikin ka çima meriv bi çavên kesk an deuteranopia ji dayik bûye. Deuteranopia, bi peyvên hêsan, tê wateya nebûna cûdakirina rengên sor û kesk. Digel vê yekê, di warên cûrbecûr dibistanê de, ew tê wateya bêhêziya ku ji kromozoma X-yê mîras maye. Ger wusa be, ev vedîtin çawa ji me re dibin alîkar ku em têgehek mezintir, nexweşiyên Mendelî fam bikin?

Ji hêla Navendên Genomîka Mendelî (CMGs) ve hatî kirin, ceribandina wan texmîn kir ku 7,300 nexweşiyên Mendelî hene, ku kêm û bêhempa ne [5]. Ew nexweşî dikarin li ser kromozomên zayendî an otozoman werin hilgirtin. Ji bo berfirehtir, jorîn, deuteranopia li ser kromozoma X tête kirin; bi vî awayî, ew dikare di her du zayendan de diyar bibe. Lêbelê, hin nexweşiyên Mendelî, wek sendroma Klinefelter, li ser kromozoma Y têne hilgirtin, ku ev nîşan dide ku ew nexweşî tenê di mêran de têne dîtin, heya ku mutasyonek çênebe. Ji bo ku fêm bikin ka nexweşiyên Mendelî çawa çêdibin, divê 3 prensîbên bingehîn ên Mendel werin lêkolîn kirin. Ji ber vê yekê, têgehek pir mezin a nexweşiyan dikare were fam kirin, nexweşiyên tevlihev.

Werin ser mîrasiyê wekî 3 prensîbên sereke yên Mendel, Zagona Serdestiyê, Veqetandinê, û Rêbaza Serbixwe bi hevûdu re têkildar in. Ji bo nimûne, ji derveyî faktora mutasyonê, cêwîyên dizîgotîk ên ji zayendên cihêreng ên ku bavê wan xwedî deuteranopia û sendroma Klinefelter e dema ku dê tenê xwedan genek deuteranopiya paşverû ye were dayîn. Cewhera mê dê ji sendroma Klinefelter dernakeve, di heman demê de îhtîmala ku ew bi deuteranopia re rû bi rû bimîne 50%. Berevajî vê, cêwîyê nêr dê bê guman ji sendroma Klinefelter û 50% ji deuteranopia bikişîne. Van 2 mînakan tenê di nav 3 prensîbên sereke yên Mendel de têne fam kirin. Serdestiya Hiqûqê dikare bi deuteranopiya paşverû ve were fam kirin, lê Zagona Veqetandinê dikare bi duçikên dizîgotîk re, û Zagona Hilberîna Serbixwe dikare bi cûrbecûr nexweşiyên dêûbavan re were fêm kirin.

Bi bingehîn bi nexweşiyên Mendelian ve têne lêkolîn kirin, nexweşiyên tevlihev jî dikarin bi prensîbên sereke ve werin fêm kirin - her çend ew bêtir ceribandinan hewce dikin ji ber ku ew ji hêla danûstendina gelek genan û faktorên hawîrdorê ve têne çêkirin [6]. Digel vê yekê, çiqas gen an faktorên hawîrdorê di pêvajoyê de beşdar bibin jî, bêyî prensîbên sereke, nemaze Qanûna Hilbijartina Serbixwe, têgeha nexweşiyên tevlihev bi tevahî û bi bandor nayê fêm kirin. Ji ber ku nexweşiyên tevlihev bi piranî ji ber nêzîkbûna genan [7] Qanûna Hevbeşiya Serbixwe binpê dikin, ji bo ku sedema bingehîn a li pişt van nexweşiyan were zanîn ceribandinek zêde hewce dike.

Bi kurtî, ji hingê ve ceribandinên Gregor Mendel, 3 prensîbên bingehîn ên Mendel hatine bikar anîn da ku pêşî nexweşiyên Mendelî nas bikin, û dûv re, hîmên ku ji lêkolînan hatine wergirtin bikar bînin da ku bi lêkolînên pêvek ve têgehek tevlihevtir, nexweşiyên tevlihev, bikevin nav têgînek tevlihevtir.

Referansên:

1. Miko, I. (2008). Gregor Mendel and the principles of inheritance. Nature news. Retrieved February 28, 2022, from https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/

2. BYJU'S. (2021, February 9). Mendelian disorders -different types of mendelian disorders. BYJUS. Retrieved March 1, 2022, from https://byjus.com/biology/mendelian-disorders/

3. Gregor Mendel (1822-1884): CSHL DNA learning center. Cold Spring Harbor Laboratory DNA Learning Center. (n.d.). Retrieved March 1, 2022, from https://dnalc.cshl.edu/view/16151-Biography-1-Gregor-Mendel-1822-1884-.html.

4. BYJU’S. (2021, October 14). Why did Mendel choose pea plants for his experiments? BYJU'S. Retrieved March 1, 2022, from https://byjus.com/questions/a-why-did-mendel-choose-pea-plants-for-his-experiments-give-any-five-reasons-b-state-mendels-law-of-independent-assortment/

5. Benowitz, S. I. (2015, August 6). Centers for Mendelian genomics uncovering the genomic basis of hundreds of rare conditions. Genome.gov. Retrieved March 2, 2022, from https://www.genome.gov/news/news-release/Centers-for-Mendelian-Genomics-uncovering-the-genomic-basis-of-hundreds-of-rare-conditions

6. Collins, F. S. (n.d.). Complex disease. Complex Disease. Retrieved March 2, 2022, from https://www.genome.gov/genetics-glossary/Complex-Disease

7. Clark, M. A., Choi, J., & Douglas, M. (2018, March 5). Laws of inheritance. Biology 2e. Retrieved March 2, 2022, from https://opentextbc.ca/biology2eopenstax/chapter/laws-of-inheritance/